Unspezifische Symptome, komplexe Krankheitsbilder und lange Diagnosezeiten durch fehlendes Vorwissen: Seltene Erkrankungen stellen Betroffene wie Ärzte vor große Herausforderungen. Trotz des Seltenheitswerts hatten mehr als Dreiviertel der Ärztinnen und Ärzte in Deutschland schon einmal Kontakt zu Patienten oder mit einer Seltenen Patientinnen Erkrankung. Dies zeigte eine Studie der Stiftung Gesundheitswissen anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar.

Über viele Seltene Erkrankungen ist aber nach wie vor zu wenig bekannt: So zeigte die Studie auch, dass nur 16 Prozent der befragten Ärzte und Ärztinnen, die im Rahmen ihrer ärztlichen Tätigkeit bereits Kontakt mit Patienten mit Seltenen Erkrankungen oder einer entsprechenden Verdachtsdiagnose hatten, es einfach finden, diese Patienten bei der Navigation im Versorgungssystem zu unterstützen, 75 Prozent dagegen empfanden es als kompliziert.

Beteiligten auf beiden Seiten fällt es vermehrt schwer, verlässliche Informationen zu Erkrankungen aber auch entsprechenden Anlaufstellen zu finden. Hinzu kommt, dass oft nur wenige Menschen an der jeweiligen Krankheit leiden, auch wenn etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind. Von einer Seltenen Erkrankung spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von dieser betroffen sind.

Das erschwert auch medizinische Studien zu Erkrankungsbildern.

Eine spezifische Einzelerkrankung mag selten vorkommen, allerdings gibt es insgesamt mehr als 6000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen. Betroffene fühlen sich in ihrer Suche nach Informationen oft allein gelassen, auch für Ärzte ist es eine Herausforderung. „Unser Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen ist ein verlässlicher Wegweiser, der Informationsquellen anhand wissenschaftlich erarbeiteter Prüfkriterien bewertet und Patientinnen und Patienten so Orientierung bei ihrer Suche zum Umgang mit der Erkrankung bietet“, so PD Dr. Ralf Suhr, Vorstandsvorsitzender der Stiftung Gesundheitswissen.

Das Portal gibt eine Übersicht über Informationsquellen zu Diagnostik, Therapie, Selbsthilfe, Forschung und auch möglichen Versorgungseinrichtungen. Neben den umfangreichen Informationsquellen zu Seltenen Erkrankungen enthält das Portal jetzt auch evidenzbasierte und multimediale Informationen: Es erläutert, was seltene Erkrankungen sind, wie Selbsthilfegruppen unterstützen können und zeigt Zugänge zum Versorgungssystem auf, beispielsweise wie man sich an ein Zentrum über Seltene Erkrankungen wendet. „Wir arbeiten kontinuierlich daran unser Informationsportal weiterzuentwickeln und die Informationssuche für Betroffene und Ärzte zu verbessern. So möchten wir dazu beitragen, langfristig die gesundheitliche Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland zu verbessern“, sagt Suhr. (STIFTUNG GESUNDHEITSWISSEN)